redesain-navbar Portlet

BelajarPintarV3

Pengertian Mutasi

Bagi Sobat Pintar penggemar berat komik Amerika, tentu tak asing lagi dengan sosok pada gambar di atas. Ya, tak salah lagi, Wolverine, sang manusia bercakar, pahlawan tangguh di komik  X-Men.

Komik tersebut diilhami oleh fenomena mutasi, yakni perubahan-perubahan susunan atau jumlah materi genetik yang bersifat menurun antargenerasi. Akibat proses mutasi, para tokohnya memiliki kemampuan-kemampuan luar biasa.

Namun jangan lupa, X-Men hanyalah fiksi. Dalam dunia nyata, tentu ketidaknormalan biologis yang terjadi akibat mutasi tak akan seekstrim itu.

Nah, Sobat Pintar ingin mendapat penjelasan lebih lengkap tentang mutasi yang sesungguhnya? Simaklah bab ini.

Mutasi berasal dari kata mutatus yang artinya adalah perubahan. Agen yang menyebabkan mutasi disebut Mutagen. Makhluk Hidup yang menyebabkan mutasi disebut Mutan. Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik baik pada taraf tingkatan gen maupun pada tingkat kromosom.

Ada beberapa syarat mutasi, yaitu:

  1. Adanya perubahan materi genetic (DNA)
  2. Perubahan tersebut bersifat dapat/tidak dapat diperbaiki
  3. Hasil perubahan tersebut diwariskan secara genetik pada keturunannya.

Tempat Terjadinya Mutasi

Sobat, berdasarkan tempat terjadinya, yaitu sel-sel yang mengalami mutasi, mutasi dibedakan menjadi mutasi gametik dan somatik.

Mutasi Gametik
Mutasi gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet. Karena sel gamet mengadakan pembuahan, gamet mutan yang mengalami pembuahan dapat mewariskan mutasi tersebut kepada keturunannya. Mutasi gametik bersifat diwariskan (heritable) dan merupakan mutasi yang dikekalkan secara genetik.

Gen-gen yang mengalami mutasi di dalam gamet dapat berupa mutasi autosomal (jika gen- gennya terdapat pada kromosom autosomal). Mutasi autosomal dapat menghasilkan mutasi dominan atau mutasi resesif, tergantung pada sifat yang dihasilkannya. Adapun mutasi gen-gen gamet yang terdapat pada kromosom kelamin dinamakan mutasi tertaut kelamin.

Mutasi Somatik
Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel soma (sel tubuh; dapat berupa zigot, sel-sel embrio, maupun sel dewasa). Berbeda dengan mutasi gametik, mutasi somatik tidak dapat diwariskan pada keturunannya meskipun ada indikasi kepekaan seseorang mengalami mutasi somatik (terutama pada individu dewasa) juga dipengaruhi secara genetik.

Kejadian mutasi somatik yang terjadi pada janin yang sedang dikandung oleh ibunya dapat mengakibatkan cacat bawaan. Di antara penyebab cacat bawaan ini adalah selama mengandung, si ibu terkena sinar radioaktif atau meminum obat-obatan atau ramuan jamu yang bersifat mutagenik. Misalnya, anak sumbing merupakan hasil mutasi yang disebabkan oleh teratogen (faktor atau zat yang menyebabkan kelainan embrio, misalnya sinar X dan zat kimiawi tertentu).

Kejadian mutasi somatik pada orang dewasa mengakibatkan kanker. Sel kanker adalah sel yang mengalami mutasi. Misalnya penderita kanker hasil mutasi somatik yang menyebabkan kanker kulit (karsinoma) di sekitar mata.

Latihan 1

Berikut ini yang merupakan defenisi dari mutasi adalah suatu perubahan pada....

A. Gen saja

B. Gen dalam kromosom

C. Jumlah autosom

D. Sel dan jaringan

E. Sifat tampak

Latihan 2

Salah satu akibat yang dialami individu jika terjadi mutasi gen adalah....

A. Perubahan genotif dan fenotif individu

B. Perubahan sifat tampak saja

C. Terjadi perubahan genotif

D. Pertukaran genotif sedangkan fenotif tetap

E. Perubahan fenotif tapi genotif tidak berubah

Penyakit Akibat Mutasi Gen

Sobat Pintar, mutasi gen dapat terjadi melalui berbagai cara, yaitu:

Transisi
Transisi terjadi apabila basa pirimidin pada rantai nukleotida.

Transversi
Transversi terjadi apabila basa pirimidin digantikan oleh basa purin, atau sebaliknya. Akibatnya, asam amino yang dihasilkan tidak sesuai dengan pesanan.

Mutasi Frame Shift (Pergeseran Rangka)
Mutasi ini disebabkan oleh penambahan atau pengurangan satu atau lebih nukleotida dalam DNA, biasanya diikuti dengan pergeseran pembacaan kodon yang berakibat berubahnya rangkaian asam amino dalam protein yang dikode oleh gen tersebut.

Penyakit yang dapat muncul akibat mutasi gen yang dikenal dengan penyakit genetik yaitu

  • Anemia sel sabit
  • Sindrom marfan
  • Thalasemia alfa dan beta
  • Cystic fibrosis
  • Fragile X syndrome
  • Penyakit Huntington
  • Hemochromatosis

Sementara, penyakit yang disebabkan oleh faktor gabungan dari mutasi gen dan lingkungan yaitu:

  • Kanker
  • Obesitas
  • Penyakit Jantung
  • Alzheimer
  • Diabetes
  • Tekanan darah tinggi
  • Artritis

Yuk lanjutkan belajar kalian sobat pintar supaya lebih paham lagi....

Latihan 3

Gen yang bermutasi akan diwariskan kepada anak cucu kita. Hal ini benar apabila mutasi gen itu terjadi dalam….

A. sel rahim

B. sel plasenta

C. sel somatik

D. sel kelamin

E. sel testis

Latihan 4

Individu yang struktur kimiawi gennya mengalami perubahan dan menunjukkan kelainan fenotip disebut ….

A. mutasi

B. mutan

C. transformasi

D. transformer

E. hibrid

Latihan 5

Pergantian basa nitrogen yang sejenis dapat mengakibatkan terjadinya….

A. inversi

B. insersi

C. transisi

D. transversi

E. delesi

Mutasi Kromosom

Sobat Pintar, mutasi kromosom adalah perubahan materi genetik yang disebabkan oleh perubahan pada kromosom.

1. Perubahan Susunan Kromosom

Perubahan susunan kromosom dapat disebabkan oleh delesi (penghilangan) duplikasi (penggandaan), inverse(pembalikan), dan translokasi.

2. Perubahan Jumlah Kromosom

Euploid variasi dalam sejumlah set dasar kromosom yang disebut genom. Individu yang memiliki genom tunggal disebut monoploid, dua disebut diploid,empat disebut tetraploid, lima disebut pentaploid, dan enam disebut heksaploid .Tingkatan yang memiliki genom lebih dari 2 disebut poliploid. Euploidi dibedakan menjadi:

  • Autopoliploid: kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang sama.
  • Alopoliploid: kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang berbeda.
  • Aneuploid: variasi sejumlah kromosom yang diakibatkan adanya pengurangan atau penambahan 1 atau sejumlah kecil kromosom.

Kelainan pada manusia yang disebabkan oleh perubahan kromosom:

  1. Down Syndrome
  2. Klinefelter syndrome
  3. Turner syndrome
  4. Cri Du Chat (tangisan kucing)
  5. Translokasi Kromosom
  6. CML.

Yuk lanjutkan belajar kalian sobat pintar supaya lebih paham lagi....

Jenis Mutasi Kromosom

Sobat Pintar, apa saja ya jenis mutasi kromosom yang perlu kalian tahu?

Mutasi kromosom adalah mutasi yang menyebabkan perubahan materi genetik dalam skala besar. ada empat jenis mutasi kromosom yaitu : penghapusan, translokasi, inversi dan duplikasi.

  • Delesi, hilangnya bagian dari kromosom saat proses meiosis. jika kromosom patah ata telomernya rusak, kromosom akan kehilangan banyak gen yang penting bagi ekspresi individu. penghapusan ini dapat menyebabkan kematian individu dalam bentuk zigot ataupun kematian pada usia ini.
  • Translokasi, mutasi yang disebabkan oleh menempelnya potongan kromosom ke kromosom non-homolognya. translokasi dapat menyebabkan tidak terekspresinya gen sehingga menjadi masalh serius.
  • Inversi, peristiwa menempelnya kembali kromosom yang patah ke kromosom awalnya, namun dengan posisi terbalik. inversi disebut mutasi diam karena tidak menyebabkan masalah yang serius pada individu.
  • Duplikasi, mutasi kromosom dimana sebagian kromosom bereplikasi menyebabkan bertambahnya gen yang sama dalam satu bagian.

Penyakit Mutasi Kromosom

Sobat Pintar, perlu kalian ketahui bahwa peristiwa mutasi kromosom ini berdampak pada fisik. Kelainan tersebut dapat berupa jumlah kromosom yang abnormal. Berikut ini adalah beberapa kelainan yang disebabkan oleh kromosom yang tidak normal.

  • Sindrom Down, disebabkan oleh kromosom tambahan pada kromosom ke-21. Sindrom ini ditandai dengan ciri-ciri fisik dahi yang lebar, leher yang pendek, dan tangan yang rata. Selain itu, mulut penderita sindrom down juga memiliki mulut yang terbuka secara permanen, bibir bagian bawah yang agak membengkak, dan lidah panjang yang berkerut.
  • Sindrom Turner, menyebabkan penderitanya bertubuh pendek dan mengalami gangguan kesuburan. kondisi ini secara medis dikenal juga sebagai disgenesis gonad perempuan.
  • Sindrom Klinefelter, yang memiliki ciri-ciri penampilan karakter seksual feminim, tereduksi ciri-ciri fisik laki-laki, dan kemandulan.
  • Sindrom Wanita Sepur, penderita ini mengalami perkembangan karakter seksual yang abnormal dan steril pada perempuan. Tubuh mereka lebih tinggi dari wanita pada umumnya dan menglami kesulitan berbicara
  • Sindrom Jacob atau Sindrom Laki-laki Super, menunjukkan pertumbuhan abnormal dan rawan mengalami gangguan autisme. Sindrom jacob merupakan kelainan yang jarang ditemukan, seperti sindrom wanita super.

Latihan 1

Jika terjadi perubahan struktur basa nitrogen karena faktor transisi dampaknya akan ada perubahan dari....

A. Purin ke pirimidin

B. Purin ke purin

C. Piramidin ke purin

D. Piramidin ke piramidin

E. Piramidin ke purin

Latihan 2

Terlahirnya anak laki-laki yang menderita sindrom klinifelter dengan formula 22 AA + XXY karena peristiwa....

A. Adanya aneusomik

B. Pengurangan jumlah kromosom seks

C. Perubahan susunan kromosom tubuh

D. Kerusakan kromosom

E. Duplikasi kromosom

Latihan 3

Di bawah ini yang menunjukkan pengertian mutasi gen adalah …..

A. Perubahan letak kromosom dalam inti sel

B. Perubahan letak gen dalam kromosom

C. Perubahan letak nukleotida dalam gen

D. Perubahan jumlah gen dalam suatu kromosom

E. Perubahan jumlah kromosom dalam inti sel

Latihan 4

Berikut adalah penyebab terjadinya mutasi spontan, kecuali ....

A. Radiasi sinar radioaktif

B. Sinar kosmis

C. Sinar ultraviolet

D. Ionisasi internal

E. Polusi udara

Latihan 5

Berdasarkan faktor penyebabnya, mutasi dibagi menjadi ....

A. Mutasi gen dan mutasi kromosom

B. Mutasi alami dan mutasi spontan

C. Mutasi alami dan mutasi buatan

D. Mutasi buatan dan mutasi induksi

E. Mutasi kimia, mutasi fisika, dan mutasi biologi.

Peta Belajar Bersama

Apa saja ya Sobat yang akan kita pelajari di materi tentang mutasi?

redesain-navbar Portlet